Les chercheurs de l’équipe du Centre hospitalier régional d’Orléans qui associe également l’université d’Orléans et le CNRS, interpellent les particuliers et les entreprises pour financer en 2016, l’essai clinique de phase II du BMS-204352 sur soixante adultes atteints du syndrome de l’X-fragile.
Cette molécule développée par Bristol-Myers Squibb (BMS) puis abandonnée, a été désignée médicament orphelin par l’Agence européenne du médicament (EMA), à la fin de l’année dernière. Elle constitue un espoir contre le syndrome de l’X-fragile, une maladie orpheline provoquant retards intellectuels et troubles proches de l’autisme. Cette maladie touchant 10 000 personnes en France et 100 000 en Europe, est l’une des maladies rares les plus fréquentes et la première cause de retard mental héréditaire devant la trisomie 21.
Les chercheurs d’Orléans qui se sont attelés il y a dix ans, au traitement de cette maladie ont mis en évidence chez ces malades, une diminution de la transcription des protéines KCNMA1 qui entraîne une activité anormalement faible du canal potassique BKCa agissant sur la libération de neurotransmetteurs au niveau cérébral.
Testée in vivo et in vitro sur des souris, la molécule BMS-204352 a démontré son efficacité et pourrait constituer une cible thérapeutique. Ne disposant pas de fonds pour le développement de médicaments, le CHR d’Orléans a décidé de lancer une initiative inédite d’appels aux dons sous le nom de FraxaDev (Fraxa étant le nom international de la pathologie), relayée sur le site internet fraxadev.fr. En cas de résultats positifs, une demande d’AMM pourrait être déposée en 2017.
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