Dans une autre étude, une équipe internationale dirigée par le Dr Soumya Raychaudhuri (Brigham and Women’s Hospital, Boston) rapporte la découverte de 7 nouveaux loci de susceptibilité pour la PR, grâce à l'emploi d'un nouvel outil de génomique fonctionnelle développé par les Drs Raychaudhuri et Mark Daly.
Cet outil, appelé GRAIL (Gene Relationships Across Implicated Loci), exploite la base de données en ligne PubMed, contenant 250 000 abstracts (résumés) scientifiques parus sur les gènes d'humains et d'organismes modèles, afin d'identifier parmi des gènes candidats, ceux qui ont des relations fonctionnelles avec d'autres gènes à risque bien validés.
« Nous avons appliqué cet outil aux loci candidats dans la PR (n = 179) et nous avons identifié les loci candidats prometteurs (n = 22) qui contenaient des gènes ayant des liens fonctionnels avec des gènes de susceptibilité établis pour la PR (n = 16) », explique au « Quotidien » le Dr Raychaudhuri.
Après avoir génotypé 22 SNP représentatifs des loci prometteurs chez 20 000 individus d'une série indépendante de cas-témoins (8 000 cas et 12 000 témoins), 7 nouveaux loci à risque pour la PR ont été validés : CD2-CD58, CD28, PRDM1, TAGAP, PTPRC, TRAF6-RAG1, et FCGR2A. Beaucoup de ces loci sont associés à d'autres maladies immunologiques.
« Ces nouveaux loci à risque pour la PR ont tous des effets modestes, mais ils contribuent à renforcer le pouvoir prédictif du groupe déjà établi des loci à risque pour la PR, souligne le Dr Raychaudhuri. Ainsi, ces loci à risque pourraient améliorer l'identification des patients à haut risque de développer la PR. »
« De plus, ces loci à risque suggèrent des gènes et des voies clés jouant un rôle important dans la pathogenèse de la PR en général. Ces gènes et les voies mises en cause pourraient constituer des cibles thérapeutiques prometteuses dans le futur. »
« La liste complète des loci de susceptibilité pour la PR est loin d'être complète, prévient le Dr Raychaudhuri. Avec de plus grands échantillons de population et de meilleures technologies, nous devrions identifier d'autres loci encore. »
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