Il est possible aujourd’hui de dépister la trisomie d’un enfant à naître en réalisant une prise de sang chez la femme enceinte. Cette technique, appelée « dépistage prénatal avancé non invasif », est réalisée en cas de grossesse à haut risque de trisomie. Elle consiste à séquencer l’ADN libre circulant dans le sang de la mère, cet ADN étant composé à 90 % d’ADN maternel, et à 10 % d’ADN fœtal. Son analyse permet de détecter un nombre anormal de chromosomes signant une trisomie 21, 28 ou 13. Mais des chercheurs belges (hôpital de Louvain) ont fait une autre découverte, selon une étude publiée dans le JAMA oncology. D’après eux, ce test permettrait aussi d’étudier d’autres anomalies chromosomiques de l’ADN libre, qui évoqueraient cette fois-ci un cancer chez la mère. En effet, sur le plan physiopathologique, en cas de cancer, les cellules tumorales qui meurent spontanément, ou qui sont détruites, libèrent leur ADN qui se retrouve alors dans le sang. Cet ADN tumoral présente souvent un nombre anormal de chromosomes, qu’il est possible de détecter. Cette hypothèse a incité les auteurs à rechercher ces autres anomalies génétiques.
Dans l’étude belge, l’ADN libre de 4 000 femmes dont la grossesse présentait un risque de trisomie a été passé au crible. Au final, les chercheurs ont identifié trois femmes ayant des anomalies génétiques de l’ADN circulant qui pourraient signer un cancer. Ils ont alors fait réaliser une IRM à ces trois femmes qui se pensaient en bonne santé : l’examen a révélé que l’une était atteinte d’un cancer de l’ovaire, l’autre d’un lymphome folliculaire et la dernière d’un lymphome de Hodgkin, à des stades plus ou moins avancés. Les auteurs estiment que les symptômes de la grossesse ont sans doute masqué ceux du cancer.
Peut-on voir dans cette découverte l’avènement d’un test de dépistage du cancer par une simple prise de sang avant même l’apparition des symptômes ? Pas tout à fait. En effet, ce test ne sera pas applicable à la détection de tous les cancers (qui n’entraînent pas tous l’apparition d’un nombre anormal de chromosomes), et il ne sera pas forcément plus performant que les tests de dépistage déjà existants.
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