Entre 20 et 30 millions d’Européens, dont trois millions de Français, sont touchés par une maladie rare. Pour sa huitième édition, la journée internationale des maladies rares, organisée par l’Eurordis (organisation européenne pour les maladies rares), est dédiée à la sensibilisation du public et des décideurs politiques et au renforcement de la collaboration européenne dans la lutte contre ces maladies dont le nombre est estimé à 7 000, 80 % d’entre elles étant d’origine génétique.
Pour 3 000 de ces maladies, il n’existe aucun traitement disponible et moins de 5 % disposent d’un traitement enregistré. Le nombre de médicaments en développement dans le domaine des maladies rares s’accroît cependant. De 133 en 1989, il est passé à 452 aujourd’hui. 70 médicaments sont actuellement considérés comme médicaments orphelins en Europe.
L’agence européenne du médicament (EMA) souligne que 2014 a vu les premières recommandations pour une thérapie à base de cellules souches, l’Holoclar, pour le traitement du déficit en cellules souches limbiques. Par ailleurs, une série de médicaments comme le Gazyvaro, l’Imbruvica et le Zydelig ont été recommandés pour le traitement de cancers rares. Une recommandation favorable a été prononcée pour Mekynist et Lynparza pour les cancers à mutation spécifique.
Le LEEM (Industries du médicament) rappelle pour sa part que, en dépit de la difficulté à procéder à des essais cliniques en raison du nombre restreint de malades, les maladies rares peuvent représenter un « véritable laboratoire d’innovations » pour des pathologies plus fréquentes comme le diabète ou la maladie d’Alzheimer. « Elles sont en effet liées le plus souvent à un seul gène et sont donc plus simples à étudier que des maladies répandues », soulignent les industries du médicament. Ainsi, le cas de la Progeria, maladie du vieillissement qui touche seulement 25 personnes en France, a permis de comprendre l’un des processus du vieillissement.
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