La drépanocytose est la première maladie génétique héréditaire en France et dans le monde. Ce n’est pas une maladie rare (1/1 303 nouveau-nés dépistés en 2019) mais, bien qu’elle soit grave et invalidante, on en parle peu. Sans doute parce qu’elle est invisible et évolue à bas bruit. Le plus souvent, les deux parents sont porteurs sains d’une mutation appelée Hémoglobine S. En France, depuis 2000, le dépistage à la naissance est organisé de manière ciblée, c’est-à-dire quand les parents sont originaires d’Afrique, du Maghreb, du Moyen-Orient, des Antilles, de Madagascar… Les couples à risque peuvent aussi demander en amont si l’enfant à naître est porteur de la maladie et, si oui, demander une interruption médicale de grossesse (IMG).
Douleurs insupportables
La maladie affecte l’hémoglobine des globules rouges qui, dès que la concentration en oxygène baisse, prennent la forme de faucilles, deviennent fragiles, plus rigides, ont du mal à circuler et provoquent des crises vaso-occlusives très douloureuses, une anémie chronique, des atteintes des organes et des os. Par ailleurs, le risque d’infections augmente. « C’est la maladie de la douleur, confirme Jacqueline Faure, psychologue clinicienne ex-attachée au Centre de référence syndromes drépanocytaires majeurs de l’hôpital Tenon (Paris). Les douleurs, localisées de manière variable, sont violentes, insupportables, parfois difficiles à soulager et s’y ajoutent la fatigue et la souffrance psychique. Le fardeau est lourd pour les patients et les familles. La présence d’une psychologue au moment du diagnostic est important. Les liens avec des associations de malades aussi, mais les jeunes refusent souvent… »
Les réponses de 158 jeunes Français (métropole et DROM) de moins de 30 ans à une enquête réalisée par l’Institut BVA montrent combien la maladie entrave leur vie à l’école, au travail et au quotidien. 82 % d’entre eux évoquent des douleurs intenses à très intenses et plus encore chez les ados et les jeunes adultes car la malade évolue. Ils déclarent être hospitalisés en moyenne 2 à 3 fois par an et passent un peu plus d’une semaine à l’hôpital en moyenne à chaque crise. Là encore, les 15-29 ans rapportent une durée d’hospitalisation plus longue pour leur dernière crise : deux semaines ou plus pour près d’un tiers. 62 % d’entre eux disent d’ailleurs manquer souvent les cours.
Sentiment d’isolement
La maladie retentit aussi fortement sur les activités sportives et de loisirs. Pas étonnant que le sentiment d’isolement prédomine : 82 % ont l’impression que les jeunes de leur âge ne comprennent pas la gravité de leur maladie et 54 % n’arrivent même pas à en parler autour d’eux. Ils se sentent également impuissants (80 %), tristes ou déprimés (66 %), éprouvent de la peur (66 %) et 56 % ont un sentiment d’injustice. « Sur ce dernier point, on aurait pu s’attendre à beaucoup plus car cette maladie est injuste, commente le Dr Mariane de Montalembert, pédiatre à l’hôpital Necker (Paris) et présidente du Réseau francilien de soins des enfants drépanocytaires (RoFSED). Mais ce sont des battants, leur capacité de résilience est souvent remarquable… D’ailleurs, dans le sondage, 72 % des jeunes ont l’espoir de pouvoir choisir de faire les études ou le métier qu’ils souhaitent. Cela montre leur grande capacité de rebond face à la maladie. »
De fait, les témoignages sur le site d’information de Novartis* www.drepacocytose-ils-osent.fr montrent qu’entre deux crises, ils sont pleins de vie. 92 % des jeunes interrogés pensent cependant qu’une plus grande reconnaissance de la maladie leur serait bénéfique…
* En partenariat avec SOS Globi (Fédération des malades drépanocytaires et thalassémiques).
D’après une visioconférence organisée par le Laboratoire Novartis.