Trisomie : un test sanguin au lieu de l’amniocentèse

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Publié le 05/05/2017

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Crédit photo : Phanie

L'Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) va donner la possibilité aux femmes enceintes suivies dans toutes ses maternités de subir un test sanguin de diagnostic de la trisomie au lieu d'une l'amniocentèse. Un test non invasif, et donc moins risqué.

Depuis février 2016, l’AP-HP propose gratuitement, dans deux de ses maternités (Cochin à Paris et Louis-Mourier à Colombes), un nouveau test de dépistage des trisomies 21, 13 et 18, au lieu d’une amniocentèse. Aujourd’hui, cette offre est étendue à toutes les maternités de l'AP-HP, soit environ 7 000 femmes potentiellement concernées. La généralisation de ces tests à toutes les maternités de l’AP-HP est rendue possible par l'ouverture, le 2 mai 2017, d'une plateforme automatisée à l’hôpital Cochin. Ce laboratoire d'analyse permet de réaliser un plus grand nombre de ces tests innovants puisque le dépistage est confié à des robots.

Le test mesure le taux d’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. « Il permet d'écarter presque à 100 % le risque de trisomie 21, ainsi que de trisomie 13 et 18, explique le Pr Jean-Michel Dupont, chef de service à l’hôpital Cochin. Il devrait ainsi permettre de diviser par deux le nombre d’amniocentèses », qui est un geste invasif et à risque de fausse couche.

En effet, aujourd’hui, classiquement, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie et une prise de sang permettent de repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. L'éventuelle deuxième étape, qui s'impose en cas de dépistage positif, est une amniocentèse (ou une biopsie de fragments de placenta pour vérifier les premiers résultats). Le nouveau test s'intercale entre ces deux étapes : en cas de résultat positif ou de doute sur le premier dépistage, il permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui sont présentes dans le sang maternel. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut alors être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.