Un avis de la Haute Autorité de santé

Le dépistage de la drépanocytose recommandé chez tous les nouveau-nés

Par

Publié le 16/11/2022

Article réservé aux abonnés

Crédit photo : GARO/PHANIE

Jusqu’alors réalisé que chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque, le dépistage de la drépanocytose est désormais recommandé chez tous les nouveau-nés, selon un avis de la Haute Autorité de santé.

Le dépistage de la drépanocytose est aujourd’hui réalisé de manière ciblée, seulement chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque (africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales, indiennes, etc.*). Mais il devrait prochainement être réalisé chez tous les nouveau-nés, si le gouvernement suit l’avis de la Haute Autorité de santé (HAS) publié le 15 novembre, qui recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance.

Pourquoi cette décision ? Tout d’abord, car la drépanocytose est la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020, contre 412 en 2010. Ensuite, car le dépistage ciblé, actuellement en place, ne fonctionne pas. « Il est déployé de manière hétérogène d’une région à l’autre : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Île-de-France, contre à peine un sur deux à l’échelle nationale en 2020, alors qu’aucune région en France n’est indemne de cas », rapporte la HAS. De plus, il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage. « Plusieurs études, publiées depuis 2014, ont montré un risque d’erreur dans le ciblage par les équipes soignantes. Certains professionnels ont d’ailleurs remonté cette alerte et pointé le risque d’une perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé », évoque l’autorité sanitaire.

Les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois et induire de très graves répercussions (accident vasculaire cérébral, infections…) Sans prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé. « Cela rend indispensable un dépistage précoce afin de débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée », insiste la HAS. Enfin, le test de dépistage utilisé est très performant (aucun faux positif n’a été signalé en 20 ans) et il a l’avantage d’être réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.

*Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte, tous les pays d’Afrique subsaharienne et le Cap-Vert, Brésil, personnes noires d’Amérique du Nord, Inde, Océan Indien, Madagascar, île Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman.