Jusqu’à présent, le dépistage de la drépanocytose, maladie génétique aux effets potentiellement graves, était réalisé de manière ciblée en métropole selon l’origine géographique* des parents (et généralisé en outre-mer). Il est désormais systématiquement proposé à tous les parents des nouveau-nés depuis le 1er novembre 2024, indique la direction générale de la santé. Cette généralisation, actée par un arrêté du 31 juillet 2024, a été recommandée par la Haute Autorité de santé fin 2022, eu égard au fait que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques à la naissance, avec une incidence en hausse.
En effet, en 2022, 84 syndromes drépanocytaires majeurs ont été dépistés et confirmés, soit une incidence de 1 personne sur 1 065 en population générale. Le nombre d’enfants repérés avec un syndrome drépanocytaire a augmenté au cours des dernières années, passant de 431 nouveau-nés en 2016 à 684 en 2022. Cette pathologie, dont les premières manifestations peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois, est responsable d’une forte morbidité et d’une réduction importante de la survie. Elle est par exemple la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant.
Dépister à la naissance permet d'engager immédiatement des traitements de nature à alléger les symptômes et éviter les complications. Le faire de manière généralisée devrait permettre de remédier « au risque de stigmatisation des populations », selon la HAS, et de réduire les erreurs dans le ciblage conduisant à une application hétérogène du dépistage.
Élargissement du dépistage à d’autres maladies en 2025
Les centres régionaux de dépistage néonatal seront chargés de déployer cette généralisation du dépistage, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé. Il est proposé systématiquement pour tous les nouveau-nés en maternité (parfois à domicile). Le prélèvement de quelques gouttes de sang déposées sur un buvard est réalisé, avec l’accord des parents, gratuitement, entre deux et trois jours après la naissance. La brochure d’information remise aux parents et les fiches questions/réponses sur cette maladie ont été actualisées et sont disponibles sur le site du Ministère de la Santé et sur le site du programme national de dépistage néonatal. Le programme de dépistage s’est progressivement étendu, passant de 5 pathologies dépistées en 2018 à 13 en 2024, sans compter le dépistage de la surdité permanente néonatale depuis 2012. En 2022, plus de 728 000 enfants ont en bénéficié. D’autres maladies rares et graves, notamment les déficits immunitaires combinés sévères (Dics), devraient également être dépistées en 2025 dans le cadre de ce programme national.
*Le dépistage de la drépanocytose était proposé aux nouveau-nés dont les parents sont originaires de : Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne, Cap-Vert, Brésil, Inde, océan Indien, Madagascar, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman.
En 2022, 84 syndromes drépanocytaires majeurs ont été dépistés et confirmés, soit une incidence de 1 personne sur 1 065 en population générale.